泰国试管婴儿胚胎移植前染色体筛查技术的迭代

胚胎移植前染色体筛查技术(Preimplantation Genetic Screening)是泰国第三代试管婴儿技术中的核心技术之一,是指在将胚胎培养至第...

胚胎移植前染色体筛查技术(Preimplantation Genetic Screening)是泰国第三代试管婴儿技术中的核心技术之一 ,是指在将胚胎培养至第5~6天的囊胚状态后,提取囊胚滋养层细胞作为样本进行染色体筛查的一门辅助生殖技术 。通过该项技术,医生得以在胚胎移植前知悉胚胎染色体的结构和数目是否存在问题 ,从而挑选优质的胚胎进行移植,促进优生优育的实现。
 
 
自1994年FISH技术开始运用于染色体筛查临床实践开始,至今已经度过了25个年头。在这25年里 ,试管婴儿技术迅速发展 ,胚胎移植前染色体筛查技术也在新时代新环境下有了更为专业化的表达 。时至今日,胚胎移植前染色体筛查技术一共经历了3次技术迭代,所面向的群体和适应的病症也随着技术的革新愈加宽泛。那么 ,胚胎移植前染色体筛查技术共存在哪几种具体的表达呢?
 
一 、FISH技术
FISH技术即荧光原位杂交技术,是第一代遗传学染色体筛查技术,用以检测胚胎中的特定染色体是否存在数目和结构的异常问题。FISH技术能够在一定程度上提高助孕患者的受孕成功率 ,但是由于FISH技术仅针对于胚胎的5对染色体(即13、18、21 、X和Y)进行筛查,未经筛查的染色体是否存在异常问题无法保证,且无法检测所筛查染色体中是否存在嵌合体干扰问题 ,误诊率大概在于15%左右,所以目前已逐渐被辅助生殖医疗所淘汰,仅限于针对特定患者进行使用 。
 
 
二、aCGH技术
aCGH技术即微阵列比较基因组杂交技术 ,该技术相对于FISH技术,能够更加全面地针对胚胎的23对染色体进行筛查,有效提高了试管婴儿助孕成功率 。不过 ,由于筛查的内容更为精细化 ,使用aCGH技术进行筛查耗时较久,且筛查的过程中需要胚胎实时进行冷冻处理,防止胚胎于体外过度发育 ,导致无法移植。而且,与FISH技术一样,aCGH技术同样无法检测所筛查染色体中是否存在嵌合体干扰问题 ,误诊率大概在于4%左右。
 
三、SNP Array技术
SNP Array技术即单核酸多态性微阵列技术,该技术同aCGH技术一样,在胚胎冷冻的基础和上 ,能够针对胚胎的23对染色体进行精细化筛查 。SNP Array技术虽能够有效筛查染色体的嵌合体干扰问题,但是却无法检测染色体平衡易位问题,误诊率大概在于2~4%左右。所以SNP Array技术在最初阶段虽在试管婴儿领域大放异彩 ,但不可避免地因其存在的问题,最终黯然地退出了历史舞台。
 
 
四 、NGS技术
EK国际医院所使用的NGS技术即新一代测序技术,是当前阶段最顶级的 、最精细化的染色体筛查技术 。与之前的FISH技术、aCGH技术和SNP Array技术相比 ,NGS技术在胚胎冷冻的基础上 ,大幅提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。整体来说,NGS技术具有通量大 、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,能使专家可以在短时间内对基因进行精确定位 ,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用,且目前未曾出现过任意一起误诊案例。
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