泰国第三代试管婴儿PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。   根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、S...

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
 
根据发病年龄和肌无力严重程度 ,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型 、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性 ,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩 。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄 、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良 、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等 。
 
 
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传 ,为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。
 
1、婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱 ,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见 。这些患儿在胎儿期已有症状 ,胎动减少 ,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:
 
(1)对称性肌无力,首先双下肢受累 ,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重 ,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动。
 
(2)肌肉弛缓,张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展 、膝屈曲的特殊体位 ,腱反射减低或消失 。
 
(3)肌肉萎缩,可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多 ,故肌萎缩不易被发现。
 
(4)肋间肌麻痹,轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外 ,吸气时可见胸骨上凹陷 ,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。
 
(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见 ,表现舌肌萎缩及震颤 。
 
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡 。
 
 
2 、中间型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-Ⅱ型 、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟 ,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力 ,下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走 。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累 ,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程,生存期超过4年 ,可存活至青春期以后 。
 
 
3、少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-Ⅲ型 ,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA,是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常 ,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期 。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态 ,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关 ,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右 。
 
脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传,PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是:
 
诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因 ,并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来,这类胚胎移植到女方子宫后,婴儿一旦活产 ,不会罹患这些单基因遗传病 ,也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续 。
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